Titre : | Clinicopathologic Conference: A Hypotonic Newborn With Cleft Palate, Micrognathia, and Bilateral Club Feet |
Revue : | Pediatric neurology, 74 |
Auteurs : | Waldrop MA, Auteur ; Boue DR ; Sites E ; Flanigan KM ; Shell R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 11 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; gène STAC3 ; histopathologie musculaire ; hyperthermie maligne ; hypotonie musculaire ; insuffisance respiratoire ; malformation ; mutation génétique ; myopathie amérindienne ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | Native American myopathy;Pierre Robin syndrome;congenital fiber type disproportion;congenital myopathy;hypotonia;malignant hyperthermia syndrome; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.026 / Pubmed : 28676249 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28676249 |