Titre : | Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 12, 1 |
Auteurs : | Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Wilson IJ ; Aartsma Rus A ; Cameron S ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic ; épidémiologie ; gène SMN1 ; génétique ; groupe humain ; hétérozygote ; incidence ; prévalence ; revue de la littérature |
Mots-clés: | Carrier frequency;Ethnic background;Incidence;Prevalence;Spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-017-0671-8 / Pubmed : 28676062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28676062 |