Titre : | First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 10 |
Auteurs : | Torrealba-Acosta G, Auteur ; Rodriguez-Roblero MC ; Bogantes-Ledezma S ; Carazo-Cespedes K ; Desnuelle C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 951 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Costa Rica ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GAA ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; tableau clinique |
Mots-clés: | Costa Rican family;Glycogen storage disease type II;Late-onset Pompe disease;c.-32-13T>G mutation;c.1551+42G>A mutation;c.2560C>T mutation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.06.010 / Pubmed : 28694071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28694071 |