Résumé :
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Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scientifiques est sensible. Aucune session consacrée exclusivement à la neurogénétique n'était proposée à Boston. En comparaison, plusieurs sessions sur cette thématique sont recensées au congrès annuel de l'American Society of Human Genetics. Du coup, pas de nouveau gène identifié, peu d'études importantes de séries ou de cohortes de malades permettant de mieux préciser les spectres cliniques et l'évolution naturelle des maladies, aucun nouveau qène important rapporté, seulement quelques grandes études utilisant le séquençage haut débit nouvelle génération [NGS], peu d'explorations physiopathologiques majeures décrites... En revanche, quel plaisir de constater les avancées réelles sur le plan thérapeutique pour plusieurs maladies neurogénétiques, au premier rang desquelles on retrouve l'amyotrophie spinale infantile (deuxième maladie autosomique récessive la plus fréquente après la mucoviscidose), mais aussi la neuropathie amyloïde à transthyrétine, la dystrophie musculaire de Duchenne et peut-être même bientôt la maladie de Huntington. Indéniablement, le plus gros morceau de cet AAN en neurogénétique fut ainsi réservé aux thérapeutiques ciblées, dominées par la maturité affichée des approches par oligonucléotides antisens, et aussi par la thérapie génique, qui commencent à produire des résultats intéressants et génèrent donc un espoir immense pour les patients et leurs apparentés.
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