Titre : | GAA Deficiency in Pompe Disease Is Alleviated by Exon Inclusion in iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells |
Revue : | Molecular therapy. Nucleic acids, 7 |
Auteurs : | van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; van Gestel TJM ; In 't Groen SLM ; Zaehres H ; Araúzo-Bravo MJ ; Schöler HR ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 101 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cellule souche pluripotente induite ; épissage ; facteur d'épissage ; gène GAA ; maladie de Pompe ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotube ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique |
Mots-clés: | IVS1 mutation;Pompe disease;antisense oligonucleotide;exon inclusion;induced pluripotent stem cell;lysosomal storage disorder;myogenic progenitors;pre-mRNA splicing;pseudo exon;skeletal muscle differentiation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.omtn.2017.03.002 / Pubmed : 28624186 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28624186 |