Titre : | A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population |
Revue : | Journal of neurology, 264, 7 |
Auteurs : | Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Leary R ; McMacken G ; Konig K ; Kirschner J ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1465 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic génétique ; Europe (géographique) ; génétique médicale ; incidence ; registre de malades ; TREAT-NMD |
Mots-clés: | Genetic laboratories;Incidence;Prevalence;Registries;Spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-017-8549-1 / Pubmed : 28634652 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28634652 |