Titre : | Oculopharyngeal Muscular Dystrophy and Inherited Retinal Dystrophy in Bukhara Jews Due to Linked Mutations in the PABPN1 and NRL Genes |
Revue : | Genetic testing and molecular biomarkers, 21, 7 |
Auteurs : | Braverman I, Auteur ; Blumen SC ; Newman H ; Rizel L ; Khayat M ; Hanna R ; Lacau Saint Guily J ; Tiosano B ; Ben-Yosef T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 450 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie centrale ; dégénérescence rétinienne ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; gène NRL ; gène PABPN1 ; Juifs ; mutation génétique |
Mots-clés: | Bukhara Jews;NRL;PABPN1;oculopharyngeal muscular dystrophy;retinal dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1089/gtmb.2016.0429 / Pubmed : 28590779 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28590779 |