Titre : | Limb girdle muscular dystrophy type 2I: No correlation between clinical severity, histopathology and glycosylated alpha-dystroglycan levels in patients homozygous for common FKRP mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 7 |
Auteurs : | Alhamidi M, Auteur ; Brox V ; Stensland E ; Liset M ; Lindal S ; Nilssen O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2017 |
Pages : | p 619 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; gène FKRP ; glycosylation ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; LGMDR9 liée à FKRP ; mérosine ; mutation génétique ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | Dystroglycan;FKRP;Laminin alpha2;Limb girdle muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.02.015 / Pubmed : 28479227 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28479227 |