Titre : | Early onset of Fazio-Londe syndrome: the first case report from the Arabian Peninsula |
Revue : | Human genome variation, 4 |
Auteurs : | Hossain MA, Auteur ; Obaid A ; Rifai M ; Alem H ; Hazwani T ; Al Shehri A ; Alfadhel M ; Eto Y ; Eyaid W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Arabie saoudite ; consanguinité ; déficit en transporteur de riboflavine ; étude de cas ; gène SLC52A3 ; mutation génétique ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 28580161 / DOI : 10.1038/hgv.2017.18 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28580161 |