Titre : | Relationships between long-term observations of motor milestones and genotype analysis results in childhood-onset Japanese spinal muscular atrophy patients |
Revue : | Brain & development, 39, 9 |
Auteurs : | Kaneko K, Auteur ; Arakawa R ; Urano M ; Aoki R ; Saito K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 763 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | aide à l'alimentation ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; développement psychomoteur ; étude observationnelle ; évolution de la maladie ; gène NAIP ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; Japon ; motricité ; ventilation assistée |
Mots-clés: | Clinical severity;Gene copy number;Motor milestones;NAIP;SMN2;Spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.braindev.2017.04.018 / Pubmed : 28601407 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28601407 |