Titre : | A novel SYNE1 gene mutation in a Chinese family of Emery-Dreifuss muscular dystrophy-like |
Revue : | BMC Medical Genetics, 18, 1 |
Auteurs : | Chen Z, Auteur ; Ren Z ; Mei W ; Ma Q ; Shi Y ; Zhang Y ; Li S ; Xiang L ; Zhang J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude de cas ; gène SYNE1 ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; tableau clinique |
Mots-clés: | Clinical manifestations;Emery-Dreifuss muscular dystrophy;Gly2304Arg mutation;SYNE1 gene; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s12881-017-0424-5 / Pubmed : 28583108 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28583108 |