Titre : | Zoom sur... la recherche dans les myopathies congénitales |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Romero NB, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2017 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 37 p. |
Langues: | Français |
Résumé : |
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices – qui se manifeste généralement dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale").
Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans les myopathies congénitales : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... Myopathie avec central core Myopathie avec multiminicores Myopathie avec désorganisations focales de la structure Myopathie avec bâtonnets Myopathie némaline Myopathie avec « cap » Myopathie myotubulaire Myopathie centronucléaire Myopathie avec accumulation de myosine Myopathie congénitale avec Disproportion du type de fibres Myopathie avec déficit en contactine Myopathie sarcotubulaire (avec vacuoles) Myopathie avec anomalie de la myosine Myopathie avec corps réducteurs Myopathie avec agrégats tubulaires |
Lien associé : | Site AFM-Téléthon : pour en savoir plus |
Documents numériques (1)
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