Titre : | Novel truncating variant in DNA2-related congenital onset myopathy and ptosis suggests genotype-phenotype correlation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 7 |
Auteurs : | Phowthongkum P, Auteur ; Sun A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 616 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; début précoce de la maladie ; enfant ; étude de cas ; gène DNA2 ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; ptosis |
Mots-clés: | DNA2;Genotype-phenotype correlation;Mitochondrial disease;Myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.03.013 / Pubmed : 28554558 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28554558 |