Titre : | Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 7 |
Auteurs : | Beecroft SJ, Auteur ; McLean CA ; Delatycki MB ; Koshy K ; Yiu E ; Haliloglu G ; Orhan D ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 607 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; diagnostic génétique ; DYNC1H1 (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène DYNC1H1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | DYNC1H1;Diagnosis by sequencing;Exome sequencing;Myopathy;SMALED; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.04.011 / Pubmed : 28554554 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28554554 |