Titre : | HSPB8 haploinsufficiency causes dominant adult-onset axial and distal myopathy |
Revue : | Acta neuropathologica, 134, 1 |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Bohm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 163 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | camptocormie ; étude de cas ; gène HSPB8 ; histopathologie musculaire ; HSPB8 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-017-1724-8 / Pubmed : 28501893 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28501893 |