Titre : | Targeted population screening of late onset Pompe disease in unspecified myopathy patients for Korean population |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 6 |
Auteurs : | Lee JH, Auteur ; Shin JH ; Park HJ ; Kim SZ ; Jeon YM ; Kim HK ; Kim DS ; Choi YC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 550 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Corée ; dépistage ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; gène GAA ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide |
Mots-clés: | Late onset Pompe disease;Pseudodeficiency;Screening study;Unspecified myopathies; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.03.005 / Pubmed : 28433475 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28433475 |