Titre : | Duchenne muscular dystrophy in a female with compound heterozygous contiguous exon deletions |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 6 |
Auteurs : | Takeshita E, Auteur ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 569 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cas ; exon ; féminin ; gène DMD ; hétérozygote |
Mots-clés: | Compound heterozygous;Duchenne muscular dystrophy;Dystrophin;Exon deletion;Female; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.03.011 / Pubmed : 28434908 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28434908 |