Titre : | Fetal costello syndrome with neuromuscular spindles excess and p.Gly12Val HRAS mutation |
Revue : | European journal of medical genetics, 60, 7 |
Auteurs : | Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 395 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; étude de cas ; fuseau neuromusculaire ; gène RAS ; histopathologie musculaire ; maladie congénitale ; maladie foetale ; malformation faciale ; malformations multiples ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; syndrome de Costello |
Mots-clés: | Arthrogryposis;Costello;Fetal;HRAS gene;Neuromuscular disorder; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2017.03.014 / Pubmed : 28455154 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28455154 |
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