Titre : | Novel STAC3 Mutations in the First Non-Amerindian Patient with Native American Myopathy |
Revue : | Neuropediatrics, 48, 6 |
Auteurs : | Grzybowski M, Auteur ; Schänzer A ; Pepler A ; Heller C ; Neubauer BA ; Hahn A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 451 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | enfant ; étude de cas ; gène STAC3 ; histopathologie musculaire ; hyperthermie maligne ; insuffisance respiratoire ; mutation génétique ; myopathie amérindienne ; myopathie congénitale ; scoliose ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1055/s-0037-1601868 / Pubmed : 28411587 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28411587 |