Titre : | PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E |
Revue : | Annals of clinical and translational neurology, 4, 4 |
Auteurs : | Wang DS, Auteur ; Wu X ; Bai Y ; Zaidman C ; Grider T ; Kamholz J ; Lupski JR ; Connolly AM ; Shy ME |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 236 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT1E ; délétion génétique ; étude de cas ; gène PMP22 ; protéine myéline 22 ; réticulum endoplasmique ; RT-PCR ; transport intracellulaire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/acn3.395 / Pubmed : 28382305 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28382305 |