Titre : | A recurrent WARS mutation is a novel cause of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 140, 5 |
Auteurs : | Tsai PC, Auteur ; Soong BW ; Mademan I ; Huang YH ; Liu CR ; Hsiao CT ; Wu HT ; Liu TT ; Liu YT ; Tseng YT ; Lin KP ; Yang UC ; Chung KW ; Choi BO ; Nicholson GA ; Kennerson ML ; Chan CC ; De Jonghe P ; Cheng TH ; Liao YC ; Zuchner S ; Baets J ; Lee YC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1252 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Australie ; Corée ; étude de cas ; Europe (géographique) ; féminin ; in vitro ; masculin ; mutation génétique ; Taïwan |
Mots-clés: | WARS;dHMN;distal hereditary motor neuropathy;exome sequencing;tryptophanyl-tRNA synthetase; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awx058 / Pubmed : 28369220 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28369220 |