Titre : | Prenatal diagnosis of X-linked myopathy associated with a VMA21 gene mutation afforded through a novel targeted exome sequencing strategy applied in fetuses with abnormal ultrasound findings |
Revue : | Clinical case reports, 5, 3 |
Auteurs : | Konialis C, Auteur ; Assimakopoulos E ; Hagnefelt B ; Karapanou S ; Sotiriadis A ; Pangalos C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 308 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic prénatal ; échographie ; étude de cas ; gène VMA21 ; génétique ; maladie foetale ; mutation génétique ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; séquençage |
Mots-clés: | Arthrogryposis;exome sequencing;fetal ultrasound;myopathy;prenatal diagnosis; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ccr3.822 / Pubmed : 28265396 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28265396 |