Titre : | Distal myopathy with ADSSL1 mutations in Korean patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 5 |
Auteurs : | Park HJ, Auteur ; Shin HY ; Kim S ; Kim SH ; Lee Y ; Lee JH ; Hong JM ; Kim SM ; Park KD ; Choi BO ; Lee JH ; Choi YC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 465 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Corée ; diagnostic génétique ; étude observationnelle ; gène ADSSL1 ; histopathologie musculaire ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myopathie distale ; séquençage |
Mots-clés: | ADSSL1;Diagnosis;Distal myopathy;Muscle MRI;Phenotype–genotype correlation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.02.004 / Pubmed : 28268051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28268051 |