Titre : | Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT |
Revue : | Neurology, 88, 15 |
Auteurs : | Tomaselli PJ, Auteur ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1445 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMTX1 ; conduction nerveuse ; connexine 32 (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000003819 / Pubmed : 28283593 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28283593 |