Titre : | Genetic characterization of a French cohort of GNE-mutation negative inclusion body myopathy patients using exome sequencing |
Revue : | Muscle & Nerve, 56, 5 |
Auteurs : | Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 993 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; mutation génétique ; myopathie à inclusions ; myopathie liée à GNE ; séquençage |
Mots-clés: | GNE;NGS;diagnosis;exome;hIBM;myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25638 / Pubmed : 28256728 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28256728 |