Titre : | Phenotypic Variability of Dystrophinopathy Symptomatic Female Carriers |
Revue : | The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 44, 3 |
Auteurs : | Cotta A, Auteur ; Paim JF ; Carvalho E ; Navarro MM ; Valicek J ; da-Cunha-Junior AL ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier-Neto R ; Silveira EB ; Costa-E-Silva C ; Takata RI ; Vargas AP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 304 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophine ; dystrophinopathie ; étude rétrospective ; faiblesse musculaire ; hétérogénéité phénotypique ; hétérozygote ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; tomodensitométrie |
Mots-clés: | Xp21;contractures;dystrophinopathy;imaging;rimmed vacuoles;symptomatic carrier; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1017/cjn.2016.448 / Pubmed : 28181471 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28181471 |