Titre : | Vesicular acetylcholine transporter defect underlies devastating congenital myasthenia syndrome |
Revue : | Neurology, 88, 11 |
Auteurs : | Aran A, Auteur ; Segel R ; Kaneshige K ; Gulsuner S ; Renbaum P ; Oliphant S ; Meirson T ; Weinberg-Shukron A ; Hershkovitz Y ; Zeligson S ; Lee MK ; Samson AO ; Parsons SM ; King MC ; Levy-Lahad E ; Walsh T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholine ; étude de cas ; gène SLC18A3 ; mutation génétique ; séquençage ; syndrome myasthénique congénital ; transporteur vésiculaire d'acétylcholine ; vésicule synaptique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000003720 / Pubmed : 28188302 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28188302 |