Titre : | Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants |
Revue : | Journal of human genetics, 62, 6 |
Auteurs : | Yuan JH, Auteur ; Hashiguchi A ; Yoshimura A ; Yaguchi H ; Tsuzaki K ; Ikeda A ; Wada-Isoe K ; Ando M ; Nakamura T ; Higuchi Y ; Hiramatsu Y ; Okamoto Y ; Takashima H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 599 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; CMT2S ; diagnostic ; gène IGHMBP2 ; génétique ; IGHMBP2 (maladie neuromusculaire liée à) ; Japon ; mutation génétique ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2017.15 / Pubmed : 28202949 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28202949 |