Titre : | A Novel Missense Variant in the AGRN Gene; Congenital Myasthenic Syndrome Presenting With Head Drop |
Revue : | Journal of clinical neuromuscular disease, 18, 3 |
Auteurs : | Karakaya M, Auteur ; Ceyhan-Birsoy O ; Beggs AH ; Topaloglu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 147 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrine ; agrine (maladie neuromusculaire liée à) ; enfant ; étude de cas ; gène AGRN ; mutation génétique ; séquençage ; syndrome de la tête tombante ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/CND.0000000000000132 / Pubmed : 28221305 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28221305 |