Titre : | Targeted exomes reveal simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations in a severe Charcot-Marie-Tooth disease type 2 phenotype |
Revue : | European journal of neurology, 24, 3 |
Auteurs : | Anghelescu C, Auteur ; Francou B ; Cardas R ; Guiochon-Mantel A ; Aubourg P ; Servais L ; Gidaro T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p e15 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; étude de cas ; gène GDAP1 ; gène MFN2 ; lettre ; mutation génétique ; séquençage |
Mots-clés: | GDAP1;MFN2;Charcot-Marie-Tooth;exome; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13250 / Pubmed : 28211244 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28211244 |