Titre : | Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 140, 2 |
Auteurs : | Vissing J, Auteur ; Duno M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | description de la maladie ; gène CAPN3 ; lettre ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique |
Résumé : |
Comment on:
A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy. [Brain. 2016] Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aww283 / Pubmed : 28137959 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28137959 |
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