Titre : | A novel variant in the PYGM gene causing late-onset limb-girdle myopathy, ptosis, and camptocormia |
Revue : | Muscle & Nerve, 57, 1 |
Auteurs : | Chéraud C, Auteur ; Froissart R ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 157 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | camptocormie ; début tardif de la maladie ; étude de cas ; gène PYGM ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; ptosis |
Mots-clés: | McArdle disease;PYGM;camptocormia;elderly;glycogen storage disease;myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25588 / Pubmed : 28120463 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28120463 |