Titre : | Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy Confirmed by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification: Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort |
Revue : | Journal of clinical neurology (Seoul, Korea), 13, 1 |
Auteurs : | Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Mahadevappa M ; Sekar D ; Purushottam M ; Thomas PT ; Nashi S ; Nalini A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 91 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; duplication génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude rétrospective ; Inde ; MLPA ; mutation génétique |
Mots-clés: | Becker muscular dystrophy;Duchenne muscular dystrophy;genotype;phenotype; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3988/jcn.2017.13.1.91 / Pubmed : 28079318 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28079318 |