Titre : | Non-invasive prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by relative haplotype dosage |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 25, 4 |
Auteurs : | Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 416 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; gène SMN1 ; génétique ; haplotype ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2016.195 / Pubmed : 28120840 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28120840 |
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