Titre : | Loss of Coupling Distinguishes GJB1 Mutations Associated with CNS Manifestations of CMT1X from Those Without CNS Manifestations |
Revue : | Scientific Reports, 7 |
Auteurs : | Abrams CK, Auteur ; Goman M ; Wong S ; Scherer SS ; Kleopa KA ; Peinado A ; Freidin MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMTX1 ; connexine 32 ; étude de cas ; immunofluorescence ; jonction communicante ; maladie du système nerveux central ; mutation génétique ; patch clamp ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/srep40166 / Pubmed : 28071741 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28071741 |