Titre : | Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 2 |
Auteurs : | Fernandez-Marmiesse A, Auteur ; Carrascosa-Romero MC ; Alfaro Ponce B ; Nascimento A ; Ortez C ; Romero NB ; Palacios L ; Jimenez-Mallebrera C ; Jou C ; Gouveia S ; Couce ML |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 188 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | aberration chromosomique ; arthrogrypose ; chromosome 2 ; étude de cas ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; homozygote ; isoforme ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; nouveau-né ; phénotype |
Mots-clés: | Arthrogryposis multiplex congenita;Core myopathy;Isodisomy;Prenatally expressed isoform;TTN; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.11.002 / Pubmed : 28040389 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28040389 |