Titre : | Myopathology in Congenital Myopathies |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology, 43, 1 |
Auteurs : | Sewry CA, Auteur ; Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 5 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Mots-clés: | central nuclei;congenital myopathies;cores;fibre-type disproportion;myotubular;nemaline; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/nan.12369 / Pubmed : 27976420 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27976420 |