Titre : | Congenital myasthenic syndrome in Israel: Genetic and clinical characterization |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 2 |
Auteurs : | Aharoni S, Auteur ; Sadeh M ; Shapira Y ; Edvardson S ; Daana M ; Dor-Wollman T ; Mimouni-Bloch A ; Halevy A ; Cohen R ; Sagie L ; Argov Z ; Rabie M ; Spiegel R ; Chervinsky I ; Orenstein N ; Engel AG ; Nevo Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 136 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; gène CHRNE ; gène COLQ ; gène RAPSN ; groupe humain ; Israël ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | CHRNE;COLQ;Congenital myasthenic syndrome (CMS);Genetic mutations;RAPSN; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.11.014 / Pubmed : 28024842 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28024842 |