Titre : | Intranuclear Aggregates Precede Clinical Onset in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 3, 1 |
Auteurs : | van der Sluijs BM, Auteur ; Raz V ; Lammens M ; van den Heuvel LP ; Voermans NC ; van Engelen BG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 101 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dépistage ; diagnostic ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude observationnelle ; étude prospective ; évolution de la maladie ; gène PABPN1 ; histopathologie musculaire ; inclusion nucléaire ; mitochondrie ; muscle squelettique ; Pays-Bas ; répétition de triplet ; stade présymptomatique ; tableau clinique |
Mots-clés: | mitochondria;Oculopharyngeal muscular dystrophy;nuclear aggregates;presymptomatic carrier; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3233/JND-150118 / Pubmed : 27854203 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27854203 |