Titre : | Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis |
Revue : | Clinical genetics, 92, 4 |
Auteurs : | Santoro M, Auteur ; Masciullo M ; Silvestri G ; Novelli G ; Botta A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 355 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; description de la maladie ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; gène DMPK ; physiopathologie ; RECHERCHE ; recherche génétique ; revue de la littérature |
Mots-clés: | dystrophia myotonica protein kinase;epigenetics;myotonic dystrophy type 1;triplet interruptions; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12954 / Pubmed : 27991661 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27991661 |