Titre : | A novel gain-of-function mutation in ORAI1 causes late-onset tubular aggregate myopathy and congenital miosis |
Revue : | Clinical genetics, 91, 5 |
Auteurs : | Garibaldi M, Auteur ; Fattori F ; Riva B ; Labasse C ; Brochier G ; Ottaviani P ; Sacconi S ; Vizzaccaro E ; Laschena F ; Romero NB ; Genazzani A ; Bertini E ; Antonini G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 780 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CRAC channel;ORAI1;Stormorken syndrome;congenital miosis;muscle MRI;tubular aggregate myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12888 / Pubmed : 27882542 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27882542 |