Titre : | Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel |
Revue : | BMC Medical Genetics, 17, 1 |
Auteurs : | Aharoni S, Auteur ; Barwick KE ; Straussberg R ; Harlalka GV ; Nevo Y ; Chioza BA ; McEntagart MM ; Mimouni-Bloch A ; Weedon M ; Crosby AH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease type 2;GAN;Giant axonal neuropathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s12881-016-0343-x / Pubmed : 27852232 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27852232 |