Titre : | A new mutation in the mitochondrial tRNAPro gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 12 |
Auteurs : | Morel G, Auteur ; Bannwarth S ; Chaussenot A ; Cano A ; Fragaki K ; Ait El Mkadem S ; Rouzier C ; de Paula AM ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 885 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | MTTP gene;Mitochondrial myopathy;NGS;Neuromuscular disease;New mutation;mtDNA; |
Résumé : |
Comment in:
Mitochondrial disorders due to tRNA(Pro) mutations. [Neuromuscul Disord. 2017] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.09.012 / Pubmed : 27816331 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27816331 |