Titre : | Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, Vol.32, Hors série n°2 |
Auteurs : | Brignol TN, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2016 |
Pages : | p.47 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dépistage néonatal ; diagnostic ; maladie neuromusculaire ; mutation génétique ; séquençage |
Lien associé : | Accès en ligne |
Pubmed / DOI : | DOI : http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201632s212 |
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