Titre : | Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel TTN Mutations Causing Recessive Distal Titinopathy |
Revue : | Molecular neurobiology, 54, 9 |
Auteurs : | Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 7212 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; enfance ; exon ; féminin ; génétique ; humain ; jeune adulte ; protéine ; séquençage ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Distal myopathy;TTN;Titin;Titinopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s12035-016-0242-3 / Pubmed : 27796757 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27796757 |