Titre : | Le séquençage haut débit de l'exome |
Auteurs : | Filière de Santé Anomalies du Développement et Déficience intellectuelle de Causes Rares (AnDDI-Rares) |
Type de document : | Reco PNDS |
Pages : | 4 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; errance diagnostique ; maladies rares ; séquençage |
Résumé : |
Les syndromes avec anomalies du développement regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement, majoritairement d’origine génétique.
Malgré la combinaison d’approches clinico-biologiques, plus de la moitié des familles restait sans diagnostic étiologique après de longues odyssées diagnostiques. Le séquençage haut débit d’exome représente aujourd’hui le meilleur outil diagnostique pour les syndromes avec anomalies du développement sans orientation étiologique après un examen spécialisé. |
Voir aussi : |
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