Titre : | Nemaline myopathies: State of the art |
Revue : | Revue neurologique, 172, 10 |
Auteurs : | Malfatti E, Auteur ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 614 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie musculaire ; gène ACTA1 ; gène KLHL41 ; gène LMOD3 ; gène Myo18B ; gène NEB ; histopathologie musculaire ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | Congenital myopathy;Nemaline myopathy;Skeletal muscle pathology; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 27659899 / DOI : 10.1016/j.neurol.2016.08.004 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27659899 |