Titre : | The frequency of late-onset Pompe disease in pediatric patients with limb-girdle muscle weakness and nonspecific hyperCKemia: A multicenter study |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 26, 11 |
Auteurs : | Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 796 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ceinture (anatomie) ; créatine kinase ; dosage biologique ; épidémiologie ; essai multicentrique ; étude observationnelle ; faiblesse musculaire ; glucosidase ; maladie de Pompe à début tardif ; Turquie |
Mots-clés: | Dried blood spots;Enzyme replacement therapy;HyperCKemia;Late-onset Pompe disease;Limb-girdle muscle weakness; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2016.09.001 / Pubmed : 27666774 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27666774 |