Titre : | A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 369 |
Auteurs : | Kato H, Auteur ; Kokunai Y ; Dalle C ; Kubota T ; Madokoro Y ; Yuasa H ; Uchida Y ; Ikeda T ; Mochizuki H ; Nicole S ; Fontaine B ; Takahashi MP ; Mitake S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 254 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène CLCN1 ; gène SCN4A ; mutation génétique ; myotonie non dystrophique ; paralysie périodique |
Mots-clés: | Channelopathy;Chloride channel;Non-dystrophic myotonia;Paralysis;Sodium channel; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2016.08.030 / Pubmed : 27653901 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27653901 |