Titre : | TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy |
Revue : | American journal of human genetics, 99, 4 |
Auteurs : | Sferra A, Auteur ; Baillat G ; Rizza T ; Barresi S ; Flex E ; Tasca G ; D'Amico A ; Bellacchio E ; Ciolfi A ; Caputo V ; Cecchetti S ; Torella A ; Zanni G ; Diodato D ; Piermarini E ; Niceta M ; Coppola A ; Tedeschi E ; Martinelli D ; Dionisi-Vici C ; Nigro V ; Dallapiccola B ; Compagnucci C ; Tartaglia M ; Haase G ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 974 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; CMT2G ; encéphalopathie ; étude de cas ; fibroblaste ; gène TBCE ; Italie ; neuropathie dégénérative ; souris modèle ; tubuline ; tubulinopathie |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2016.08.006 / Pubmed : 27666369 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27666369 |